გენეტიკური დაავადებები

გენეტიკური დაავადებები არის რამოდენიმე სახის,მაგალიად:

1. დალტონიზმი
2. დაუნის სინდრომი
3. ვილიამსის სინდრომი
4. მყიფე X სინდრომი
5. ფენილკეტონურია                 
      1. დალტონიზმი (ფერების გარჩევის ანომალია) სქესთან შეჭიდული რეცესიული ნიშანია. დალტონიკი ვერ არჩევს ერთმანეთისგან წითელსა და მწვანე ფერს. ზოგიერთს კი არ შეუძლია ყვითელი ფერი ლურჯისგან განასხვაოს
   
       2. დაუნის სინდრომი (ინგლ. Down syndrome) — ქრომოსომული პათოლოგიის ერთ-ერთი ფორმა, რომლის დროსაც ქარიოტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომით 46-ის ნაცვლად, ამასთან 21-ე ქრომოსომი, ჩვეულებრივად ორის ნაცვლად, სამ ვარიანტში არსებობს. მთავარ კლინიკურ გამოვლინებად ითვლება ჩამორჩენილი ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარება, დამახასიათებელი ცვლილება გარეგნობაში და შინაგანი ორგანოების ხშირი დარღვევები.
   
   დაავადებამ სახელი ინგლისელი ექიმი ჯონ დაუნისგან მიიღო, რომელმაც ეს სინდრომი პირველად აღწერა 1866 წელს. კავშირი მძიმე დაბადებით მიღებულ სინდრომსა და ქრომოსომთა რაოდენობის ცვლილებას შორის მხოლოდ 1959 წელს გამოვლინდა ფრანგი გენეტიკოსი ჟერომ ლეჟენის მიერ. ეს ავადმყოფობა არ წარმოადგენს იშვიათ პათოლოგიას — საშუალოდ შეინიშნება ყოველ 700 ახალშობილში, თუმცა მისი ალბათობის დაყვანა ბოლო დროს 1x1100-მდე მოხერხდა. სინდრომი გოგონებში და ბიჭებში ერთნაირი სიხშირით ვლინდება.
    3.ვილიამსის სინდრომი - გენეტიკური დაავადება , რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება დაყურადღების დეფიციტი.
        4.მყიფე X სინდრომი -- გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალური სტრუქტურის მქონე X ქრომოსომა ახდენს. სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.
        5.ფენილკეტონურია არის ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომი. დაავადება პირველად წარმოშობით ნორვეგიელმა ექიმმა,ფენინგმა აღწერა 1934 წელს. მისი გადაცემა ხდება აუტოსომურ-რეცესიული გზით.
   წყარო:http://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%99%E1%83%90%E1%83%A2%E1%83%94%E1%83%92%E1%83%9D%E1%83%A0%E1%83%98%E1%83%90:%E1%83%92%E1%83%94%E1%83%9C%E1%83%94%E1%83%A2%E1%83%98%E1%83%99%E1%83%A3%E1%83%A0%E1%83%98_%E1%83%93%E1%83%90%E1%83%90%E1%83%95%E1%83%90%E1%83%93%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98