ტყუპთა მეთოდი

        ტყუპთა მეთოდი-უძველესი მეთოდია,რომელსაც დღესაც უდიდესი მნიშვნელობა აქვს.ეს მეთოდი გამოიენება  ფეტოტიპურ  ცვალებადობისა და  რეაქციურ ნორმის შესასწავლად.ახალშობილთა 1% ტყუპებს შეადგენენ. არჩევენ მონო და დიზიგოტურ ტყუპებს.
     მონოზიგოტური -ერთკვერცხიანი ტყუპები ვითარდებიან ერთი განაყოფიერებული კვერცხუჯრედიდან.მათ აქვთ სავსებით ერთნაირი გენოტიპი და თუ ისინი განსხვავდებიან დენოტიპურად,მაშინ ის  გამოწვეულია  გარემო პირობების ზემოქმედებით.
      დიზიგოტური-ვიტარდებიან რამდენიმე ერთდროულად  მომწიპებული კვერცხუჯრედის  განვითარებისას.ტყუპებს აქვთ განსხვავებული გენოტიპი .
მონოზიგოტურ  ტყუპებს გააჩნიათ ყველა ნისნის მომართ დიდი მსგავსება ,რომლებიც ძირითადად გენოტიპითაა განპირობებული.მაგ:მონოზიგოტური ტყუპები ყოველტვის  ერთი სქესისაა,აქვთ ერთი და იგივე ჯგუფის სისხლი,ერთნაირი ფერის თვალი და სწორედ ეს ნიშნები გამოიყენება  ტყუპების სადიაგნოსტიკოდ.
       შესასწავლი ნიშნების მიხედვით მსგავსების მეთოდს უწოდებენ კონკორდანტულობას,ხოლო განსხვავების პროცესს დისკონკორდანტულობას.ვინაიდან მონოზიგოტურ ტყუპებს აქვთ ერთნაირი გენოტიპი,მათი კონკორდანტულობა მაგალია,ვიდრე დიზიგოტური ტყუპების.

გენეტიკური დაავადებები

გენეტიკური დაავადებები არის რამოდენიმე სახის,მაგალიად:

1. დალტონიზმი
2. დაუნის სინდრომი
3. ვილიამსის სინდრომი
4. მყიფე X სინდრომი
5. ფენილკეტონურია                 
      1. დალტონიზმი (ფერების გარჩევის ანომალია) სქესთან შეჭიდული რეცესიული ნიშანია. დალტონიკი ვერ არჩევს ერთმანეთისგან წითელსა და მწვანე ფერს. ზოგიერთს კი არ შეუძლია ყვითელი ფერი ლურჯისგან განასხვაოს
   
       2. დაუნის სინდრომი (ინგლ. Down syndrome) — ქრომოსომული პათოლოგიის ერთ-ერთი ფორმა, რომლის დროსაც ქარიოტიპი წარმოდგენილია 47 ქრომოსომით 46-ის ნაცვლად, ამასთან 21-ე ქრომოსომი, ჩვეულებრივად ორის ნაცვლად, სამ ვარიანტში არსებობს. მთავარ კლინიკურ გამოვლინებად ითვლება ჩამორჩენილი ფსიქიკური და ფიზიკური განვითარება, დამახასიათებელი ცვლილება გარეგნობაში და შინაგანი ორგანოების ხშირი დარღვევები.
   
   დაავადებამ სახელი ინგლისელი ექიმი ჯონ დაუნისგან მიიღო, რომელმაც ეს სინდრომი პირველად აღწერა 1866 წელს. კავშირი მძიმე დაბადებით მიღებულ სინდრომსა და ქრომოსომთა რაოდენობის ცვლილებას შორის მხოლოდ 1959 წელს გამოვლინდა ფრანგი გენეტიკოსი ჟერომ ლეჟენის მიერ. ეს ავადმყოფობა არ წარმოადგენს იშვიათ პათოლოგიას — საშუალოდ შეინიშნება ყოველ 700 ახალშობილში, თუმცა მისი ალბათობის დაყვანა ბოლო დროს 1x1100-მდე მოხერხდა. სინდრომი გოგონებში და ბიჭებში ერთნაირი სიხშირით ვლინდება.
    3.ვილიამსის სინდრომი - გენეტიკური დაავადება , რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი ფიზიკური ნიშნები, ფსიქიკური განვითარების შეფერხება, სწავლის უნარის დაქვეითება დაყურადღების დეფიციტი.
        4.მყიფე X სინდრომი -- გენეტიკური დაავადება, ქრომოსომული სინდრომი, რომლის დროსაც X ქრომოსომა შეიცავს დეფექტურ გენს. მყიფე X სინდრომი მამაკაცებში უფრო მკვეთრად ვლინდება, ვიდრე ქალებში. ქალებთან კომპენსაციას ნორმალური სტრუქტურის მქონე X ქრომოსომა ახდენს. სინდრომი პირველად 1943 წელს აღწერეს მარტინმა და ბელმა, ამიტომ მას მარტინ-ბელის სინდრომსაც უწოდებენ.
        5.ფენილკეტონურია არის ამინომჟავა ფენილალანინის ცვლის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელსაც თან სდევს გონებრივი ჩამორჩენილობა და სხვადასხვა ნევროლოგიური სიმპტომი. დაავადება პირველად წარმოშობით ნორვეგიელმა ექიმმა,ფენინგმა აღწერა 1934 წელს. მისი გადაცემა ხდება აუტოსომურ-რეცესიული გზით.
   წყარო:http://ka.wikipedia.org/wiki/%E1%83%99%E1%83%90%E1%83%A2%E1%83%94%E1%83%92%E1%83%9D%E1%83%A0%E1%83%98%E1%83%90:%E1%83%92%E1%83%94%E1%83%9C%E1%83%94%E1%83%A2%E1%83%98%E1%83%99%E1%83%A3%E1%83%A0%E1%83%98_%E1%83%93%E1%83%90%E1%83%90%E1%83%95%E1%83%90%E1%83%93%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%94%E1%83%91%E1%83%98

გენეტიკის ნაწილის შესავალი

გენეტიკა შეისწავლის ორგანულ ფორმათა ძირითად თვისებებს-მემკვიდრეობითობას და ცვალებადობას.

ცოცხალი ორგანიზმის ტვისებას დაემსგავსოს ტავის მშობლებს მემკვიდრეობითობა ეწოდება.მემკვიდრეობითობა როგორც  ყოველი ინფორმაციული სისტემა გამოიხატება სინაგანი(სტრუქტურული) და გარეგანი ფუნქციური ინფორმაციით.

სტრუქტურული- ინფორმაცია აისახება გენეტიკური კოდიტ.

ფუნქციური -ინფორმაცია გამოიხატება გენთა ფუნქციონოირებაში.

      მემკვიდრეობა ტავისი ბუნებით რთული და მრავალფენოვანია,იგი შეიდზლება დახასიატდეს  შემდეგი სახით: 

       1.უწყვეტი მემკვიდრეობითობა-როდესაც ორგანიზთა ნიშნები და თვისებები განუწყვეტლად გადაეცემა ტაობებს.განუწყვეტელი მემკვიდრეობითობის სახე ე.წ "ალტერნატიული მემკვიდრეობოობა" ტოდესაც მემკვიდრეობა გადაეცემათ  არა უშუალოდ ტავისი მშობლისაგან არამედ უფრო შორეული წინაპრებისაგან.

      2.ნიშნების ერტი მიმარტულებიტ გადაცემა :ასეთი სახის მემკვიდრეობოთობა  დაკავსირებულია სქესთან.მაგ:ჰემოფილია,ფერების სიბრმავე.

      3.ნიშნებისა და ტვისებების გამოხატვა -გარკვეული დროის პერიოდში. აღწერილია სიბრმავის  მემკვიდრეობოთობა 1778წ-ის ასაკსი სამი ტაობის მანძილზე.

      4.ტაობებსი ინსტიქტებისა და ჩვეულებების მემკვიდრეობიტ გადასვლა.

       გენეტიკამ განსაკუტრებული ადგილი დაიკავა ფუნდანენტურ ბიოლოგიებს შორის.იგი სწავლობს ყველა ცოცხალი ორგანიზმის,მემკვიდრულობისა და ცვალებადობის უნივერსალურ კანონებს,ე.ი გენეტიკა არის მეცნიერება რომელიც სწავლობს მემკვიდრეობასა და ცვალებადობას,სიცოცხლის განვიტარების ყველა დონეზე ვირუსების და ადამიანის ჩათვლით.

      მემკვიდრეობა არის ცოცხალი სისტემის თვისებ თაობიდან თაობაში  შეინარჩუნოს ნიშნების მსგავსება  და უზრუნველყოს  ინდივიდუალური განვითარება  სპეციფიკური ხასიათის  გარემოს გარკვეულ ხასიათში.
წყარო:სამედიცინო ბიოლოგია.გ.გოგიჩაძე, გ.ქიქავა

       

გენეტიკა

სასწაულია დედასა და შვილს შორის მსგავსება. მაგრამ ჩვენ ამას უკვე იმდენამ მიჩვეულნი ვართ რომ ეს არც კი გვიკვირს.არადა ეს ხომ მართლა საოცრებაა.მერე რა რომ დედამ 9 თვე მუცლით გატარა ეს ხომ მსგავსებასთან არაფერ კავშირშია. ამასთან დაკავშირებით ყოველთვის ძალიან ბევრი კითხვა მიჩნდებოდა და ეს თემა ძალიან მაინტერესებდა. ეს ყველაფერი გენეტიკაა ბიოლოგიის ერთერთი დარგი და შეიძლება ითქვას რომ უმნიშვნელოვანესი.ის ყველა გენეტიკურ კოდს სწავლობს…და თანდათან დიდ აღმოჩენებს აკეთებს.
მეოცე საუკუნის დასასრული აღინიშნა რევოლუციური გადატრიალებით გენეტიკის დარგში – ადამიანებმა ისწავლეს გენეტიკური ინფორმაციის კითხვა.დღემდე მეცნიერები ფიქრობდნენ, რომ ადამიანს აქვს დაახლოებით 140 000-მდე გენი, მაგრამ აღმოჩნდა, რომ ჩვენ არც ისე ბევრი გენი გვაქვს — დაახლოებით 30 ათასამდე, მაგრამ მათში შენახულია უამრავი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი ინფორმაცია ჩვენი ორგანიზმის სხვადასხვა სისტემებისა და მათი ფუნქციების შესახებ.1989 წლიდან აშშ-ში და სსრკ-ში ფუნქციონირება დაიწყეს შესაბამისმა სამეცნიერო პროგრამებმა. 1990 წელს აშშ-ს მთავრობამ დაიწყო პროექტი Human Genome Project, რომლის მიზანიც გახლდათ ადამიანის გენომის სრული სტრუქტურის განსაზღვრა. მის რეალიზაციას სათავეში ჩაუდგა ადამიანის გენომის ნაციონალური ინსტიტუტი. ყოფილ საბჭოთა კავშირში მთავრობის დადგენილებით ორგანიზებულ იქნა პროგრამის “ადამიანის გენომი” სამეცნიერო საბჭო ა. ბაევის ხელმძღვანელობით და დაიწყო მისი დაფინანსება. სამეცნიერო საბჭომ რუსეთის მეცნიერებათა აკადემიის მოლეკულური ბიოლოგიის მოთავე ინსტიტუტის ბაზაზე შემოიკრიბა მრავალი მანამდე დაქსაქსული ჯგუფი და გააერთიანა მათ მიერ წარმოებული კვლევები.თუმცა ისიც უნდა ითქვას რომ გენეტიკური სასწაულები ჯერ კიდევ შეუსწავლელია.და პირადად ჩემთვის დედაჩემთან და მამაჩემთან მსგავსება ჯერ კიდევ დიდ სასწაულად რჩება                                  იცით ძალიან მიკვირს როგორ შეიძლება არ ირწმუნო ღმერთის რაღაც უზენაისი ძალის.თუ დაუკვირდებით მიხვდებით რომ ამ სამყაროში აბსოლუტურად ყველაფერი მაქსიმალური სიზუსტით არის შექმნილი და ეს ჩვენ გარეგნობაზეც აისახება!!!
წყარო:http://hollagirl.wordpress.com/2010/05/31/გენეტიკა/

ზოგადი საკითხები

მეოცე საუკუნის დასასრული აღინიშნა რევოლუციური გადატრიალებით გენეტიკის დარგში - ადამიანებმა ისწავლეს გენეტიკური ინფორმაციის კითხვა.

ადამიანის გენომის აღმოჩენის ისტორია იწყება დნმ-ის აღმოჩენიდან. დნმ (დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა) გამოყოფილი იქნა უჯრედის ბირთვიდან, რის გამოც მიიღო ეს სახელწოდება (ბერძნულად nucleus ბირთვს ნიშნავს). იგი წარმოადგენს 3 მლრდ გენეტიკური აგურისაგან, ე.წ. ნუკლეოტიდებისაგან შემდგარ ორმაგ სპირალს და მის მოლეკულაში ინახება ადამიანის ორგანიზმის მთელი მემკვიდრული ინფორმაცია (ადამიანის გენომი). ნუკლეოტიდები  აღინიშნებიან მათ შემადგენლობაში შემავალი აზოტური ფუძეების პირველი ასოებით, მაგ. "ა" - ადენინი, "ც"-ციტოზინი, "გ"-გუანინი, "თ"-თიმინი. სწორედ ამ 4 ნუკლეოტიდის სხვადასხვა თანმიმდევრობით იქმნება კოდირებული გენეტიკური ინფორმაცია. დნმ მოთავსებულია ქრომოსომებში. ადამიანის უჯრედი შეიცავს46 ქრომოსომას. დნმ შედგება ცალკეული უბნებისაგან _ გენებისაგან. გენი - ეს არის მემკვიდრეობითობის ერთეული, იგი წარმოადგენს დნმ-ის მოლეკულის ნაწილს  და შეიცავს კოდირებულ ინფორმაციას ერთ ცილაში ან რიბონუკლეინის მჟავაში (რნმ) ამინომჟავების განლაგების თანმიმდევრობის შესახებ. გენების ნაკრებს ადამიანის დნმ-ში გენომი ეწოდება. ადამიანის გენომის სიგრძე გაშლილ მდგომარეობაში შეიძლება ორ მეტრს აღწევდეს.

დღემდე მეცნიერები ფიქრობდნენ, რომ ადამიანს აქვს დაახლოებით 140 000-მდე გენი, მაგრამ აღმოჩნდა, რომ ჩვენ არც ისე ბევრი გენი გვაქვს -- დაახლოებით 30 ათასამდე, მაგრამ მათში შენახულია უამრავი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი ინფორმაცია ჩვენი ორგანიზმის სხვადასხვა სისტემებისა და მათი ფუნქციების შესახებ.

ზემოთაღნიშნული სამი მილიარდი გენეტიკური "ასოს" თანმიმდევრობა გაშიფრული და განცხადებული იქნა 2001 წლის 12თებერვალს, ჩარლზ დარვინის დაბადების დღეს, რომლის ევოლუციურმა მოძღვრებამ ამ გრანდიოზული სამუშაოს შედეგად მოლეკულური დასაბუთება მიიღო. გენომის გაშიფვრა მიმდინარეობდა ათი წლის განმავლობაში მეცნიერთა საერთაშორისო კოლექტივის მიერ პროექტის "ადამიანის გენომი" ფარგლებში.

ბიბლიოგრაფია მოძიებული  მაქვს jstor-ზე

 http ://www.jstor.org/action/doBasicSearch?Query=genetics&acc=on&wc=on